Giornata mondiale della sindrome di Down 2023: scopri cos’è la sindrome di Down e il suo significato!

introduzione

Ogni anno il 21 marzo Giornata Mondiale della Sindrome di Down è osservato.

Oggi ci uniamo a milioni di persone in tutto il mondo per aumentare la consapevolezza sulla sindrome di Down, una condizione genetica che colpisce circa 1 bambino su 700 nati in tutto il mondo. La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più e può comportare una serie di problemi di sviluppo, tra cui ritardi cognitivi, disabilità fisiche e un rischio più elevato di determinate condizioni mediche.

Tuttavia, c’è ancora molto lavoro da fare per garantire che le persone con sindrome di Down ricevano il supporto e le risorse di cui hanno bisogno per raggiungere il loro pieno potenziale. Ciò include l’accesso all’assistenza sanitaria, all’istruzione e alle opportunità di lavoro, nonché l’inclusione in tutti gli aspetti della società.

In questo blog, approfondiremo cos’è la sindrome di Down, il significato della Giornata mondiale della sindrome di Down e come tutti noi possiamo svolgere un ruolo nel promuovere l’inclusione e l’accettazione. Quindi iniziamo!

La sindrome di Down è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e intellettuale di una persona. È causato da una copia in più del 21° cromosoma, per un totale di 47 cromosomi invece dei soliti 46. Questo cromosoma in più provoca cambiamenti nel modo in cui il cervello e il corpo si sviluppano, portando a caratteristiche fisiche come un profilo facciale piatto, bassa statura e scarso tono muscolare.

Le persone con sindrome di Down possono anche avere disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo e una serie di problemi medici, come difetti cardiaci e problemi di udito. Sebbene non esista una cura per la sindrome di Down, interventi precoci come la terapia e l’educazione possono aiutare le persone con sindrome di Down a condurre una vita sana e appagante.

Tema della Giornata Mondiale della Sindrome di Down 2023

Ogni anno si celebra la Giornata della Sindrome di Down con un tema diverso. Il tema precedente della giornata era incentrato su varie sfaccettature di coloro che hanno l’impatto della condizione sulla loro vita. “With Us Not For Us” è stato scelto come tema per la Giornata internazionale della sindrome di Down nel 2023. L’obiettivo sarà diffondere la consapevolezza sull’importanza di trattare le persone con questa malattia genetica in modo equo ed equo.

Caratteristiche significative di un bambino con sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down hanno spesso alcune caratteristiche fisiche distinte che possono variare di grado da persona a persona. Alcune caratteristiche comuni sono-

  • Bassa statura: le persone con sindrome di Down sono in genere più basse della media.
  • Caratteristiche facciali appiattite: spesso hanno un profilo facciale piatto, con un naso piccolo e occhi inclinati verso l’alto.
  • Una testa piccola: la testa può essere di dimensioni inferiori alla media.
  • Un collo corto: il collo può sembrare più corto e più spesso del solito.
  • Lingua sporgente: la lingua può sporgere dalla bocca a causa di una bocca più piccola del solito o di un muscolo della lingua debole.
  • Scarso tono muscolare: le persone con sindrome di Down hanno spesso uno scarso tono muscolare, che può risultare in un aspetto floscio.
  • Una singola piega sul palmo: la maggior parte delle persone con sindrome di Down ha una singola piega che attraversa il palmo della mano invece di due.

È importante notare che queste caratteristiche possono variare notevolmente in grado e che le persone con sindrome di Down sono individui con caratteristiche fisiche e personali uniche.

Diagnosi della sindrome di Down

La diagnosi di sindrome di Down può essere fatta prima della nascita o dopo la nascita come spiegato di seguito:

Diagnosi prenatale:

La diagnosi prenatale è disponibile per le coppie a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. I test di screening prenatale come lo screening del siero materno, gli ultrasuoni e i test del DNA fetale libero possono essere eseguiti per verificare la probabilità di sindrome di Down.

Se i test di screening mostrano un’alta probabilità di sindrome di Down, può essere raccomandato un test diagnostico come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi. Questi test comportano l’ottenimento di un campione della placenta o del liquido amniotico per analizzare i cromosomi fetali e confermare la diagnosi di sindrome di Down.

Diagnosi postnatale:

Dopo la nascita, è possibile formulare una diagnosi di sindrome di Down sulla base delle caratteristiche fisiche e degli esami medici. Alcune delle caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Down includono:

  • Una faccia appiattita
  • Orecchie e naso piccoli
  • Occhi a mandorla che pendono verso l’alto
  • Collo corto
  • Mani e piedi piccoli
  • Tono muscolare ridotto

Test medici come un esame del sangue o un cariotipo (un’analisi cromosomica) possono confermare la diagnosi di sindrome di Down.

È importante notare che una diagnosi di sindrome di Down non definisce le capacità o il potenziale di un individuo. Con un intervento e un supporto precoci, le persone con sindrome di Down possono condurre una vita appagante e raggiungere il loro pieno potenziale.

Trattamenti sanitari per la sindrome di Down

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Down, ma esistono vari trattamenti sanitari che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.

Intervento precoce: I servizi di intervento precoce possono fornire terapia e supporto ai bambini con sindrome di Down per aiutarli a raggiungere traguardi di sviluppo. Ciò può includere terapia fisica, logopedia e terapia occupazionale.

Terapia comportamentale: La terapia comportamentale può essere utile per le persone con sindrome di Down che hanno difficoltà con le abilità sociali o la gestione del comportamento.

Formazione scolastica: I bambini con sindrome di Down possono beneficiare di programmi educativi specializzati che soddisfano le loro esigenze specifiche.

Farmaco: In alcuni casi, i farmaci possono essere prescritti per gestire alcuni sintomi associati alla sindrome di Down, come ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Pensieri finali

La Giornata mondiale della sindrome di Down è una giornata dedicata alla sensibilizzazione sulla sindrome di Down e alla celebrazione della vita delle persone affette da questa condizione genetica. La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, che può portare a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e altri problemi di salute.

Nonostante queste sfide, le persone con sindrome di Down hanno una serie unica di punti di forza e abilità che le rendono membri preziosi delle nostre comunità. Sono noti per il loro calore, gentilezza ed entusiasmo contagioso e hanno una capacità speciale di portare gioia a coloro che li circondano.

Quindi, in questa Giornata Mondiale della Sindrome di Down, uniamoci per celebrare la diversità, promuovere l’inclusione e difendere i diritti e il benessere delle persone con Sindrome di Down. Diffondiamo consapevolezza e accettazione e lavoriamo per un mondo più inclusivo e compassionevole per tutti.